Η αυχενική διαφάνεια αποτελεί τη βασική υπερηχογραφική εξέταση του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου. Πραγματοποιείται μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας της κύησης.
Κατά το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας εξετάζονται οι υπερηχογραφικοί δείκτες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον υπολογισμό του κινδύνου συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών και πραγματοποιείται πρώιμη αξιολόγηση της ανάπτυξης και της ανατομίας του εμβρύου.
Παράλληλα, πραγματοποιείται screening για προεκλαμψία, με στόχο την έγκαιρη αναγνώριση εγκύων που παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισής της.
Η αυχενική διαφάνεια είναι η υπερηχογραφική εξέταση κατά την οποία γίνεται μέτρηση της συλλογής υγρού στο οπίσθιο τμήμα του αυχένα του εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης.
Η μέτρηση πραγματοποιείται με αυστηρά καθορισμένα τεχνικά κριτήρια και αποτελεί έναν από τους υπερηχογραφικούς δείκτες που χρησιμοποιούνται στο screening του πρώτου τριμήνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Κατά την ίδια εξέταση πραγματοποιείται συστηματική αξιολόγηση της εμβρυϊκής ανατομίας, ανάλογα με την ηλικία κύησης, ενώ αξιολογούνται και επιπλέον υπερηχογραφικοί δείκτες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Το υπερηχογράφημα γίνεται συνήθως διακοιλιακά. Εάν η θέση του εμβρύου ή οι συνθήκες απεικόνισης δεν επιτρέπουν την ολοκλήρωση του ελέγχου, μπορεί να χρησιμοποιηθεί διακολπική προσέγγιση για ακριβέστερη αξιολόγηση. Εφόσον η θέση του εμβρύου το επιτρέπει, μπορεί να πραγματοποιηθεί και τρισδιάστατη (3D/4D) απεικόνισητου εμβρύου.
Η αυχενική διαφάνεια πραγματοποιείται μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας κύησης, με κεφαλουραίο μήκος του εμβρύου (CRL) 45–84 mm.
Η πραγματοποίηση της εξέτασης στο συγκεκριμένο χρονικό διάστημα είναι σημαντική, καθώς η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας πραγματοποιείται βάσει συγκεκριμένων προϋποθέσεων και τυποποιημένων τεχνικών κριτηρίων. Εκτός αυτού του χρονικού παραθύρου, η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας δεν χρησιμοποιείται για τον υπολογισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο πλαίσιο του screening πρώτου τριμήνου.
Κατά το υπερηχογράφημα προσδιορίζεται, επίσης, η ηλικία κύησης και υπολογίζεται η πιθανή ημερομηνία τοκετού με βάση τη μέτρηση του CRL.
Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας δεν περιορίζεται μόνο στη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, αλλά αποτελεί μια συνολική αξιολόγηση της κύησης κατά το πρώτο τρίμηνο. Κατά την εξέταση αξιολογούνται, μεταξύ άλλων:
Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και οι επιπλέον υπερηχογραφικοί δείκτες, σε συνδυασμό με τους βιοχημικούς δείκτες του μητρικού αίματος και τα ατομικά χαρακτηριστικά της εγκύου, χρησιμοποιούνται για τον εξατομικευμένο υπολογισμό του κινδύνου για συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Παράλληλα, κατά την ίδια επίσκεψη πραγματοποιείται screening για πρόωρη προεκλαμψία, με συνεκτίμηση του ιατρικού και μαιευτικού ιστορικού, της μέσης αρτηριακής πίεσης, της ροής στις μητριαίες αρτηρίες και βιοχημικών δεικτών.
Ήδη από το πρώτο τρίμηνο είναι δυνατόν να αναγνωριστούν ορισμένες μείζονες συγγενείς ανωμαλίες. Ωστόσο, δεν είναι δυνατόν να διαγνωστούν όλες οι συγγενείς ανωμαλίες σε αυτό το στάδιο και ο υπερηχογραφικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου δεν αντικαθιστά το αναλυτικό υπερηχογράφημα ανατομίας του δεύτερου τριμήνου.
Μία από τις συχνότερες ερωτήσεις είναι εάν η αυχενική διαφάνεια μπορεί να δείξει το σύνδρομο Down.
Η αυχενική διαφάνεια δεν αποτελεί διαγνωστική εξέταση για το σύνδρομο Down. Η μέτρησή της μπορεί να χρησιμοποιηθεί στο πλαίσιο του screening για τον υπολογισμό της πιθανότητας το έμβρυο να έχει συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία.
Ο συνδυασμένος έλεγχος του πρώτου τριμήνου χρησιμοποιείται για την εκτίμηση του κινδύνου για:
Ο κλασικός συνδυασμένος έλεγχος πρώτου τριμήνου συνεκτιμά την ηλικία της μητέρας και το ατομικό ιστορικό, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και τους βιοχημικούς δείκτες ελεύθερη β-hCG και PAPP-A στο μητρικό αίμα. Στην εκτίμηση του κινδύνου ενσωματώνονται επίσης πρόσθετοι υπερηχογραφικοί δείκτες, όπως το ρινικό οστό, η ροή στον φλεβώδη πόρο και η ροή μέσω της τριγλώχινας βαλβίδας.
Επομένως, το αποτέλεσμα του screening εκφράζει πιθανότητα και όχι διάγνωση.
Η αυξημένη αυχενική διαφάνεια δεν αποτελεί από μόνη της διάγνωση χρωμοσωμικής ή άλλης ανωμαλίας.
Ωστόσο, σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών, συγγενών καρδιοπαθειών, άλλων δομικών ανωμαλιών και ορισμένων γενετικών συνδρόμων. Υπάρχουν, παράλληλα, έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια στα οποία ο περαιτέρω γενετικός και υπερηχογραφικός έλεγχος είναι φυσιολογικός.
Για τον λόγο αυτό, το εύρημα πρέπει πάντοτε να αξιολογείται εξατομικευμένα και σε συνδυασμό με τα υπόλοιπα δεδομένα της κύησης.
Η αξιολόγηση δεν βασίζεται αποκλειστικά σε ένα μοναδικό όριο σε χιλιοστά, καθώς η αυχενική διαφάνεια μεταβάλλεται σε σχέση με το CRL. Ωστόσο, σημαντικά αυξημένη αυχενική διαφάνεια, ιδίως τιμές ≥3,5 mm, απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή και κατάλληλη περαιτέρω διερεύνηση.
Η αυχενική διαφάνεια και το NIPT δεν είναι η ίδια εξέταση και δεν πρέπει να θεωρούνται ανταγωνιστικές εξετάσεις, καθώς παρέχουν διαφορετικές πληροφορίες.
Το NIPT (μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος) πραγματοποιείται με εξέταση αίματος της εγκύου και αναλύει ελεύθερο DNA (cfDNA) στο μητρικό αίμα, το οποίο προέρχεται κυρίως από τον πλακούντα. Αποτελεί εξαιρετικά αποτελεσματική μέθοδο screening για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ιδιαίτερα για την τρισωμία 21.
Το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου, αντίθετα, παρέχει πληροφορίες που δεν μπορούν να ληφθούν από το NIPT, όπως στοιχεία για τη βιωσιμότητα, την ηλικία κύησης και την ανατομία του εμβρύου, την παρουσία πολύδυμης κύησης και τη χοριονικότητα, καθώς και την παρουσία δομικών ανωμαλιών.
Για τον λόγο αυτό, ακόμη και όταν έχει πραγματοποιηθεί NIPT, το υπερηχογράφημα 11–14 εβδομάδων παραμένει απαραίτητο μέρος της υπερηχογραφικής αξιολόγησης της κύησης.
Ένα αποτέλεσμα αυξημένου κινδύνου στο screening δεν αποτελεί διάγνωση.
Σε αυτή την περίπτωση πραγματοποιείται εξατομικευμένη συμβουλευτική και συζητούνται οι διαθέσιμες επιλογές περαιτέρω διερεύνησης. Ανάλογα με το αποτέλεσμα του screening, το πάχος της αυχενικής διαφάνειας, την παρουσία ή όχι άλλων υπερηχογραφικών ευρημάτων, το ιστορικό και τις επιθυμίες των γονέων, μπορεί να συζητηθούν:
Σε περίπτωση σημαντικά αυξημένης αυχενικής διαφάνειας ή παρουσίας δομικής ανωμαλίας, το NIPT δεν πρέπει να παρουσιάζεται ως ισοδύναμη εναλλακτική της διαγνωστικής εξέτασης, καθώς δεν μπορεί να αποκλείσει το σύνολο των πιθανών χρωμοσωμικών ή γενετικών αιτίων.
Η επιλογή της κατάλληλης εξέτασης εξαρτάται από τα συγκεκριμένα ευρήματα και πραγματοποιείται μετά από αναλυτική ενημέρωση των γονέων σχετικά με τις δυνατότητες και τους περιορισμούς κάθε μεθόδου.
Κατά το πρώτο τρίμηνο πραγματοποιείται, επίσης, screening για πρόωρη προεκλαμψία, κατά την ίδια επίσκεψη με το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας.
Το screening στοχεύει κυρίως στην πρόβλεψη της πρόωρης προεκλαμψίας, δηλαδή της προεκλαμψίας που οδηγεί σε τοκετό πριν από τις 37 εβδομάδες.
Η εκτίμηση του κινδύνου βασίζεται στον συνδυασμό παραμέτρων, οι οποίες περιλαμβάνουν:
Ο συνδυασμός των παραπάνω παραμέτρων επιτρέπει την εξατομικευμένη εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης πρόωρης προεκλαμψίας. Όταν ο υπολογιζόμενος κίνδυνος είναι αυξημένος, μπορεί να συστηθεί προφυλακτική χορήγηση χαμηλής δόσης ασπιρίνης και κατάλληλη παρακολούθηση της κύησης.
Η τιμή της αυχενικής διαφάνειας δεν πρέπει να ερμηνεύεται απομονωμένα με βάση ένα μοναδικό όριο σε χιλιοστά. Η μέτρηση αυξάνεται φυσιολογικά με το CRL και πρέπει να αξιολογείται σε σχέση με αυτό, καθώς και σε συνδυασμό με τα υπόλοιπα ευρήματα.
Τιμές ≥3,5 mm θεωρούνται σημαντικά αυξημένες και σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικών, γενετικών και δομικών ανωμαλιών, χωρίς όμως να αποτελούν από μόνες τους διάγνωση.
Όχι. Η αυξημένη αυχενική διαφάνεια δεν αποτελεί διάγνωση συνδρόμου Down. Σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ορισμένων χρωμοσωμικών, γενετικών και δομικών ανωμαλιών και αποτελεί ένδειξη για εξατομικευμένη αξιολόγηση και, ανάλογα με την περίπτωση, περαιτέρω διερεύνηση.
Μπορείτε να φάτε και να πιείτε κανονικά. Προτιμάται η ουροδόχος κύστη να είναι μέτρια γεμάτη, γιατί διευκολύνει την απεικόνιση της μήτρας και του εμβρύου από την κοιλιά. Για τον λόγο αυτό, συνιστάται να πιείτε 2–3 ποτήρια νερό περίπου μία ώρα πριν από την εξέταση και να αποφύγετε να ουρήσετε λίγο πριν από αυτήν, εφόσον αυτό δεν σας προκαλεί δυσφορία. Άλλες ειδικές οδηγίες, εφόσον χρειάζονται, δίνονται πριν από την εξέταση.
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας διαρκεί περίπου 30–45 λεπτά. Η διάρκεια του υπερηχογραφήματος μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τη θέση του εμβρύου, τις συνθήκες απεικόνισης και τα ευρήματα της εξέτασης. Μερικές φορές απαιτείται περισσότερος χρόνος ώστε να ληφθούν οι απαραίτητες εικόνες και μετρήσεις με τα προβλεπόμενα τεχνικά κριτήρια.
Στο χρονικό διάστημα κατά το οποίο πραγματοποιείται η αυχενική διαφάνεια μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να γίνει πρώιμη πρόβλεψη του φύλου. Ωστόσο, η εκτίμηση σε αυτό το στάδιο δεν έχει την ίδια αξιοπιστία με την αξιολόγηση αργότερα στην εγκυμοσύνη.
Όχι. Το NIPT αποτελεί screening κυρίως για συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και δεν μπορεί να αναγνωρίσει τις δομικές ανωμαλίες που μπορούν να διαπιστωθούν υπερηχογραφικά.
Επομένως, ακόμη και όταν έχει πραγματοποιηθεί NIPT, το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου παραμένει σημαντικό για την αξιολόγηση της ανάπτυξης και της ανατομίας του εμβρύου.
Πρόκειται για μη επεμβατική υπερηχογραφική εξέταση. Η ίδια η εξέταση δεν απαιτεί είσοδο βελόνας στη μήτρα και διαφέρει από τις επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις, όπως η λήψη χοριακών λαχνών και η αμνιοπαρακέντηση.
Ακολουθήστε μας στα Social Media
Η παρούσα ιστοσελίδα παρέχει πληροφορίες σχετικά με θέματα εμβρυομητρικής ιατρικής, μαιευτικής και γυναικολογίας και έχει αποκλειστικά ενημερωτικό χαρακτήρα. Για οποιαδήποτε πληροφορία, σύμπτωμα ή απορία που αφορά την υγεία σας, την κύηση ή τη γυναικολογική σας φροντίδα, θα πρέπει να απευθύνεστε στον ιατρό σας ή σε άλλο κατάλληλα εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας.
