Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαγνωστική επεμβατική εξέταση της εμβρυομητρικής ιατρικής, κατά την οποία λαμβάνεται μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο. Το αμνιακό υγρό περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα και γενετικό υλικό που προέρχονται άμεσα από το έμβρυο, γεγονός που το καθιστά ιδιαίτερα αξιόπιστο δείγμα για αναλυτικό γενετικό και χρωμοσωμικό έλεγχο. Η αμνιοπαρακέντηση χρησιμοποιείται ευρέως εδώ και δεκαετίες και θεωρείται μία από τις βασικές και πλέον αξιόπιστες μεθόδους επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης.
Η αμνιοπαρακέντηση επιτρέπει τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), καθώς και άλλων αριθμητικών ή δομικών χρωμοσωμικών διαταραχών. Επιπλέον, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση γενετικών και μονογονιδιακών νοσημάτων, μεταβολικών παθήσεων, καθώς και συγγενών εμβρυϊκών λοιμώξεων, μέσω εξειδικευμένων μοριακών και βιοχημικών εξετάσεων.
Η ανάλυση του δείγματος που λαμβάνεται με την αμνιοπαρακέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί με διαφορετικές εργαστηριακές τεχνικές, ανάλογα με την κλινική ένδειξη και το διαγνωστικό ερώτημα. Ο συμβατικός καρυότυπος επιτρέπει την ανίχνευση αριθμητικών και μεγάλων δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Ο μοριακός καρυότυπος (array CGH) προσφέρει υψηλότερη ανάλυση, ανιχνεύοντας μικροελλείψεις και μικροδιπλασιασμούς που δεν είναι ορατοί στον κλασικό καρυότυπο. Σε επιλεγμένες περιπτώσεις, μπορεί να εφαρμοστεί και πλήρης αλληλούχιση των εξονίων (whole exome sequencing – WES), η οποία επιτρέπει τον εντοπισμό παθογόνων μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με σπάνια ή μονογονιδιακά νοσήματα, ιδιαίτερα όταν υπάρχουν ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα και οι συμβατικές εξετάσεις είναι φυσιολογικές.
Με αυτόν τον τρόπο, η αμνιοπαρακέντηση προσφέρει αξιόπιστη και οριστική προγεννητική διάγνωση σε περιπτώσεις αυξημένου κινδύνου, όταν άλλες μη επεμβατικές μέθοδοι δεν επαρκούν, ή απαιτείται σαφής επιβεβαίωση των ευρημάτων για την ασφαλή καθοδήγηση, συμβουλευτική και λήψη κλινικών αποφάσεων.
Η αμνιοπαρακέντηση συνιστάται όταν ο προηγούμενος προγεννητικός έλεγχος, όπως ο συνδυαστικός έλεγχος πρώτου τριμήνου ή ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (NIPT), δείξει αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Επίσης, ενδείκνυται σε περιπτώσεις επιβαρυμένου οικογενειακού ή ατομικού ιστορικού γενετικών νοσημάτων, όταν υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα που εγείρουν υποψία εμβρυϊκής ανωμαλίας ή όταν απαιτείται οριστική διάγνωση σε μεταγενέστερο στάδιο της κύησης.
Όταν ο έλεγχος NIPT δείξει αυξημένο κίνδυνο, η αμνιοπαρακέντηση είναι συχνά η προτιμώμενη εξέταση επιβεβαίωσης. Το DNA που αναλύεται στο NIPT προέρχεται κυρίως από τον πλακούντα, ενώ το αμνιακό υγρό αντανακλά άμεσα το γενετικό υλικό του ίδιου του εμβρύου.
Σε ειδικές περιπτώσεις μπορεί να χρησιμοποιηθεί και θεραπευτικά για αποσυμφόρηση σε έντονο υδράμνιο.
Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται από τη 15η εβδομάδα κύησης και μετά, συνήθως μεταξύ 16ης και 18ης εβδομάδας. Σε αυτό το στάδιο η ποσότητα του αμνιακού υγρού είναι επαρκής και ο κίνδυνος επιπλοκών είναι χαμηλότερος. Νωρίτερα η εξέταση δεν συστήνεται, καθώς σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να πραγματοποιηθεί και αργότερα στην κύηση, ανάλογα με την κλινική ένδειξη, τα υπερηχογραφικά ευρήματα και το ζητούμενο διαγνωστικό αποτέλεσμα.
Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται με την ασθενή σε ύπτια θέση, υπό συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση, ώστε να διασφαλίζεται η ακριβής θέση της βελόνας και να αποφεύγεται η επαφή με το έμβρυο, τον ομφάλιο λώρο ή τον πλακούντα. Χρησιμοποιείται μια πολύ λεπτή βελόνα, η οποία εισάγεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος της εγκύου και καταλήγει στον αμνιακό σάκο. Η διαδικασία διαρκεί συνήθως λίγα λεπτά και δεν θεωρείται ιδιαίτερα επώδυνη, καθώς οι περισσότερες γυναίκες περιγράφουν μόνο μια ήπια ενόχληση ή πίεση. Η ποσότητα του αμνιακού υγρού που λαμβάνεται είναι μικρή και αναπληρώνεται γρήγορα. Μετά το πέρας της διαδικασίας επιβεβαιώνεται άμεσα η εμβρυϊκή καρδιακή λειτουργία με υπερηχογραφικό έλεγχο.
Κατά το πρώτο 24ωρο μετά την αμνιοπαρακέντηση, είναι δυνατόν να παρουσιαστούν ήπιοι πόνοι τύπου περιόδου, ήπια ευαισθησία στο σημείο εισόδου της βελόνας, ή σταγονοειδής κολπική αιμόρροια. Δεν απαιτείται κατάκλιση. Συνιστάται μόνο αποφυγή έντονης σωματικής δραστηριότητας την ίδια ημέρα. Η εμφάνιση έντονου κοιλιακού άλγους, πυρετού, αιμορραγίας ή απώλειας αμνιακού υγρού απαιτεί άμεση ιατρική εκτίμηση.
Στις εγκύους με Rh αρνητική ομάδα αίματος που δεν είναι ευαισθητοποιημένες, χορηγείται αντι-D ανοσοσφαιρίνη εντός 72 ωρών από την εξέταση, για την πρόληψη της ευαισθητοποίησης.
Τα πρώτα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι διαθέσιμα συνήθως σε 2–3 ημέρες με ταχεία μοριακή ανάλυση (QF-PCR). Ο πλήρης καρυότυπος ή ο μοριακός καρυότυπος, που παρέχει πιο εκτενή πληροφορία, ολοκληρώνεται συνήθως εντός 10–14 ημερών, ανάλογα με την εξέταση που έχει ζητηθεί. Η αλληλούχιση των εξονίων (WES), όταν ενδείκνυται, απαιτεί συνήθως 2–4 εβδομάδες.
Ο επιπρόσθετος κίνδυνος αποβολής που σχετίζεται με την αμνιοπαρακέντηση είναι χαμηλός. Σύμφωνα με τα πιο πρόσφατα δεδομένα της διεθνούς βιβλιογραφίας, είναι μικρότερος από 0,5%, όταν η εξέταση πραγματοποιείται από έμπειρο ιατρό εμβρυομητρικής. Σοβαρή λοίμωξη είναι σπάνια (λιγότερο από 1 στις 1.000). Σε μικρό ποσοστό (περίπου 1–2%) μπορεί να παρατηρηθεί ήπια διαρροή αμνιακού υγρού, η οποία συνήθως υποχωρεί αυτόματα μέσα σε λίγες ημέρες. Σπάνια μπορεί να χρειαστεί επανάληψη της εξέτασης, αν η καλλιέργεια των κυττάρων δεν είναι επιτυχής. Πριν από την εξέταση παρέχεται αναλυτική ενημέρωση, ώστε η απόφαση να ληφθεί με πλήρη γνώση των ενδείξεων, των οφελών και των πιθανών κινδύνων.
Σύνταξη: Αντωνία Βαρθαλίτη MD, MSc, PhDc, Μαιευτήρας – Χειρουργός Γυναικολόγος, Εξειδίκευση στην Εμβρυομητρική Ιατρική και Εμβρυϊκή Θεραπεία (King’s College London, UCSF, Johns Hopkins), Επιστημονική Συνεργάτης στο Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής της Α΄ Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής ΕΚΠΑ.
Ακολουθήστε μας στα Social Media
Η παρούσα ιστοσελίδα παρέχει πληροφορίες σχετικά με θέματα εμβρυομητρικής ιατρικής, μαιευτικής και γυναικολογίας και έχει αποκλειστικά ενημερωτικό χαρακτήρα. Για οποιαδήποτε πληροφορία, σύμπτωμα ή απορία που αφορά την υγεία σας, την κύηση ή τη γυναικολογική σας φροντίδα, θα πρέπει να απευθύνεστε στον ιατρό σας ή σε άλλο κατάλληλα εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας.
