Η λήψη χοριακών λαχνών (CVS), γνωστή και ως εξέταση τροφοβλάστης, είναι διαγνωστική επεμβατική εξέταση της εμβρυομητρικής ιατρικής, κατά την οποία λαμβάνεται μικρό δείγμα ιστού από τον πλακούντα, τις λεγόμενες χοριακές λάχνες. Επειδή ο πλακούντας και το έμβρυο προέρχονται από το ίδιο γενετικό υλικό, ο γενετικός έλεγχος των χοριακών λαχνών αντικατοπτρίζει με υψηλή ακρίβεια το χρωμοσωμικό και γενετικό προφίλ του εμβρύου. Η εξέταση επιτρέπει τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως οι τρισωμίες 21, 18 και 13, καθώς και άλλων γενετικών ή μονογονιδιακών παθήσεων, (π.χ. κυστική ίνωση, β’ θαλασσαιμία κλπ), με σημαντική κλινική αξία στον προγεννητικό έλεγχο, ιδίως όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ή παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα στην κύηση.
Η ανάλυση του δείγματος μετά από λήψη τροφοβλάστης βασίζεται στον πλακουντιακό ιστό (χοριακές λάχνες) και μπορεί να πραγματοποιηθεί με διαφορετικές εργαστηριακές τεχνικές. Ο συμβατικός καρυότυπος επιτρέπει την ανίχνευση αριθμητικών και μεγάλων δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ωστόσο απαιτεί καλλιέργεια κυττάρων. Η ταχεία μοριακή ανάλυση (QF-PCR) χρησιμοποιείται συχνά για την άμεση ανίχνευση των συχνότερων ανευπλοειδιών. Ο μοριακός καρυότυπος (array CGH) προσφέρει υψηλότερη διαγνωστική ανάλυση, επιτρέποντας την ανίχνευση μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμών. Σε επιλεγμένες περιπτώσεις, μπορεί να εφαρμοστεί και πλήρης αλληλούχιση των εξονίων (WES), κυρίως όταν υπάρχουν σοβαρά υπερηχογραφικά ευρήματα και οι βασικές χρωμοσωμικές εξετάσεις είναι φυσιολογικές.
Η λήψη χοριακών λαχνών αποτελεί διαγνωστική εξέταση με πολύ υψηλή ακρίβεια. Ωστόσο, σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων, περίπου 1%, τα αποτελέσματα ενδέχεται να μην είναι αξιόπιστα λόγω πλακουντιακού μωσαϊκισμού, δηλαδή όταν η γενετική σύσταση του πλακούντα διαφέρει από εκείνη του εμβρύου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να συσταθεί επαναληπτική επεμβατική εξέταση, συνήθως αμνιοπαρακέντηση, η οποία πραγματοποιείται από τη 15η–16η εβδομάδα κύησης και μετά, ώστε να επιτευχθεί οριστική και ασφαλής διάγνωση.
Η λήψη τροφοβλάστης συνιστάται όταν ο συνδυαστικός έλεγχος πρώτου τριμήνου δείξει αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όταν στο υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου διαπιστωθούν ευρήματα ύποπτα για εμβρυϊκή ανωμαλία (π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια) ή σε περιπτώσεις επιβαρυμένου οικογενειακού ή ατομικού ιστορικού γενετικών νοσημάτων, όπως όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς β-θαλασσαιμίας ή κυστικής ίνωσης. Το βασικό της πλεονέκτημα είναι ότι επιτρέπει οριστική διάγνωση νωρίς στην κύηση.
Όταν ο έλεγχος NIPT δείξει αυξημένο κίνδυνο, η επιλογή μεταξύ λήψης τροφοβλάστης και αμνιοπαρακέντησης εξατομικεύεται. Και το NIPT και η τροφοβλάστη αναλύουν υλικό πλακουντιακής προέλευσης, γι' αυτό σε ορισμένες περιπτώσεις προτιμάται η αμνιοπαρακέντηση.
Η λήψη τροφοβλάστης διενεργείται συνήθως μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης, καθώς η διενέργειά της νωρίτερα έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών. Η χρονική αυτή περίοδος επιτρέπει την ασφαλή πρόσβαση στον πλακούντα και την αξιόπιστη ανάλυση του πλακουντιακού ιστού, παρέχοντας έγκαιρη γενετική διάγνωση σε περιπτώσεις αυξημένου κινδύνου. Με αυτόν τον τρόπο διευκολύνεται ο έγκαιρος κλινικός σχεδιασμός και η κατάλληλη διαχείριση της κύησης.
Η λήψη τροφοβλάστης πραγματοποιείται μετά από προσεκτικό σχεδιασμό της προσπέλασης στον πλακούντα, ώστε να αποφεύγεται η επαφή με το έμβρυο ή τον ομφάλιο λώρο. Υπό συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση, εισάγεται διακοιλιακά μια πολύ λεπτή βελόνα για τη λήψη μικρού δείγματος πλακουντιακού ιστού. Η διαδικασία διαρκεί λίγα λεπτά, είναι καλά ανεκτή και μετά το πέρας της επιβεβαιώνεται η εμβρυϊκή καρδιακή λειτουργία.
Μετά την εξέταση είναι δυνατόν να εμφανιστούν ήπιοι πόνοι τύπου περιόδου ή ελαφρά κολπική αιμόρροια για 24–48 ώρες, γεγονός που θεωρείται συνήθως αναμενόμενο. Δεν απαιτείται κατάκλιση. Συνιστάται μόνο αποφυγή έντονης σωματικής δραστηριότητας την ίδια ημέρα. Η εμφάνιση έντονου κοιλιακού άλγους, πυρετού ή σημαντικής κολπικής αιμορραγίας δεν είναι φυσιολογική και απαιτεί άμεση ιατρική αξιολόγηση.
Στις εγκύους με Rh αρνητική ομάδα αίματος που δεν είναι ευαισθητοποιημένες, χορηγείται αντι-D ανοσοσφαιρίνη εντός 72 ωρών από την εξέταση, για την πρόληψη της ευαισθητοποίησης.
Τα πρώτα αποτελέσματα για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι διαθέσιμα σε 1–3 ημέρες με ταχεία μοριακή ανάλυση (QF-PCR), ενώ ο πλήρης καρυότυπος ή ο μοριακός καρυότυπος (array CGH) ολοκληρώνεται συνήθως μέσα σε 10–14 ημέρες. Η αλληλούχιση των εξονίων (WES), όταν ενδείκνυται, απαιτεί συνήθως 2–4 εβδομάδες. Σε ένα μικρό ποσοστό (περίπου 1%) μετά από λήψη χοριακών λαχνών μπορεί να μην προκύψει σαφές αποτέλεσμα λόγω πλακουντιακού μωσαϊκισμού, οπότε ενδέχεται να συστηθεί αμνιοπαρακέντηση για επιβεβαιωτικό έλεγχο.
Η λήψη τροφοβλάστης είναι διαγνωστική εξέταση υψηλής αξιοπιστίας. Ο επιπρόσθετος κίνδυνος αποβολής που σχετίζεται με την εξέταση είναι χαμηλός και, σύμφωνα με τα πιο πρόσφατα δεδομένα της διεθνούς βιβλιογραφίας, μικρότερος από 0,5%, αντίστοιχος με εκείνον της αμνιοπαρακέντησης, όταν η εξέταση πραγματοποιείται από έμπειρο ιατρό εμβρυομητρικής. Σοβαρή λοίμωξη είναι σπάνια (λιγότερο από 1 στις 1.000). Πριν από τη λήψη χοριακών λαχνών παρέχεται αναλυτική συμβουλευτική και ενημέρωση, ώστε η απόφαση να ληφθεί με πλήρη γνώση των οφελών και των πιθανών κινδύνων για τη μητέρα και το έμβρυο.
Σύνταξη: Αντωνία Βαρθαλίτη MD, MSc, PhDc, Μαιευτήρας – Χειρουργός Γυναικολόγος, Εξειδίκευση στην Εμβρυομητρική Ιατρική και Εμβρυϊκή Θεραπεία (King’s College London, UCSF, Johns Hopkins), Επιστημονική Συνεργάτης στο Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής της Α΄ Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής ΕΚΠΑ.
Ακολουθήστε μας στα Social Media
Η παρούσα ιστοσελίδα παρέχει πληροφορίες σχετικά με θέματα εμβρυομητρικής ιατρικής, μαιευτικής και γυναικολογίας και έχει αποκλειστικά ενημερωτικό χαρακτήρα. Για οποιαδήποτε πληροφορία, σύμπτωμα ή απορία που αφορά την υγεία σας, την κύηση ή τη γυναικολογική σας φροντίδα, θα πρέπει να απευθύνεστε στον ιατρό σας ή σε άλλο κατάλληλα εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας.
