Η λήψη χοριακών λαχνών (CVS), γνωστή και ως εξέταση τροφοβλάστης, είναι διαγνωστική επεμβατική εξέταση της εμβρυομητρικής ιατρικής, κατά την οποία λαμβάνεται μικρό δείγμα ιστού από τον πλακούντα, τις λεγόμενες χοριακές λάχνες. Επειδή ο πλακούντας και το έμβρυο προέρχονται από το ίδιο γενετικό υλικό, ο γενετικός έλεγχος των χοριακών λαχνών αντικατοπτρίζει με υψηλή ακρίβεια το χρωμοσωμικό και γενετικό προφίλ του εμβρύου. Η εξέταση επιτρέπει τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως οι τρισωμίες 21, 18 και 13, καθώς και άλλων γενετικών ή μονογονιδιακών παθήσεων, (π.χ. κυστική ίνωση, β’ θαλασσαιμία κλπ), με σημαντική κλινική αξία στον προγεννητικό έλεγχο, ιδίως όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ή παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα στην κύηση.
Η ανάλυση του δείγματος μετά από λήψη τροφοβλάστης βασίζεται στον πλακουντιακό ιστό (χοριακές λάχνες) και μπορεί να πραγματοποιηθεί με διαφορετικές εργαστηριακές τεχνικές. Ο συμβατικός καρυότυπος επιτρέπει την ανίχνευση αριθμητικών και μεγάλων δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ωστόσο απαιτεί καλλιέργεια κυττάρων. Η ταχεία μοριακή ανάλυση (QF-PCR) χρησιμοποιείται συχνά για την άμεση ανίχνευση των συχνότερων ανευπλοειδιών. Ο μοριακός καρυότυπος (array CGH) προσφέρει υψηλότερη διαγνωστική ανάλυση, επιτρέποντας την ανίχνευση μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμών. Σε επιλεγμένες περιπτώσεις, μπορεί να εφαρμοστεί και πλήρης αλληλούχιση των εξονίων (WES), κυρίως όταν υπάρχουν σοβαρά υπερηχογραφικά ευρήματα και οι βασικές χρωμοσωμικές εξετάσεις είναι φυσιολογικές.
Η λήψη χοριακών λαχνών αποτελεί διαγνωστική εξέταση με πολύ υψηλή ακρίβεια. Ωστόσο, σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων, περίπου 0.5%, τα αποτελέσματα ενδέχεται να μην είναι αξιόπιστα λόγω πλακουντιακού μωσαϊκισμού, δηλαδή όταν η γενετική σύσταση του πλακούντα διαφέρει από εκείνη του εμβρύου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το εργαστήριο μπορεί να συστήσει τη διενέργεια επαναληπτικής επεμβατικής εξέτασης, συνήθως αμνιοπαρακέντησης, η οποία πραγματοποιείται γύρω στη 16η εβδομάδα κύησης, ώστε να επιτευχθεί οριστική και ασφαλής διάγνωση.
Η λήψη τροφοβλάστης διενεργείται συνήθως μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης, καθώς η διενέργειά της νωρίτερα έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών. Η χρονική αυτή περίοδος επιτρέπει την ασφαλή πρόσβαση στον πλακούντα και την αξιόπιστη ανάλυση του πλακουντιακού ιστού, παρέχοντας έγκαιρη γενετική διάγνωση σε περιπτώσεις αυξημένου κινδύνου. Με αυτόν τον τρόπο διευκολύνεται ο έγκαιρος κλινικός σχεδιασμός και η κατάλληλη διαχείριση της κύησης.
Η λήψη τροφοβλάστης πραγματοποιείται μετά από προσεκτικό σχεδιασμό της προσπέλασης στον πλακούντα, ώστε να αποφεύγεται η επαφή με το έμβρυο ή τον ομφάλιο λώρο. Υπό συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση, εισάγεται διακοιλιακά μια πολύ λεπτή βελόνα για τη λήψη μικρού δείγματος πλακουντιακού ιστού. Η διαδικασία διαρκεί λίγα λεπτά, είναι καλά ανεκτή και μετά το πέρας της επιβεβαιώνεται η εμβρυϊκή καρδιακή λειτουργία.
Μετά την εξέταση είναι δυνατόν να εμφανιστούν ήπιοι πόνοι τύπου περιόδου ή ελαφρά κολπική αιμόρροια για 24–48 ώρες, γεγονός που θεωρείται συνήθως αναμενόμενο. Η εμφάνιση έντονου κοιλιακού άλγους, πυρετού ή σημαντικής κολπικής αιμορραγίας δεν είναι φυσιολογική και απαιτεί άμεση ιατρική αξιολόγηση.
Τα πρώτα αποτελέσματα για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι διαθέσιμα σε 2–3 ημέρες με ταχεία μοριακή ανάλυση (PCR), ενώ ο πλήρης καρυότυπος ή ο μοριακός καρυότυπος (microarray) ολοκληρώνεται συνήθως μέσα σε 10–14 ημέρες. Σε ένα πολύ μικρό ποσοστό (<1%) μετά από λήψη χοριακών λαχνών μπορεί να μην προκύψει σαφές αποτέλεσμα λόγω πλακουντιακού μωσαϊκισμού, οπότε ενδέχεται να συστηθεί αμνιοπαρακέντηση μετά την 16η εβδομάδα, για επιβεβαιωτικό έλεγχο.
Η λήψη τροφοβλάστης είναι διαγνωστική εξέταση υψηλής αξιοπιστίας. Ο κίνδυνος αποβολής, σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, κυμαίνεται περίπου στο 0,1–1%, αντίστοιχος με εκείνον της αμνιοπαρακέντησης, ενώ ο κίνδυνος λοίμωξης είναι σπάνιος (∼0.1%). Πριν από τη λήψη χοριακών λαχνών παρέχεται αναλυτική συμβουλευτική και ενημέρωση, ώστε η απόφαση να ληφθεί με πλήρη γνώση των οφελών και των πιθανών κινδύνων για τη μητέρα και το έμβρυο.
Η παρούσα ιστοσελίδα παρέχει πληροφορίες σχετικά με θέματα εμβρυομητρικής ιατρικής, μαιευτικής και γυναικολογίας και έχει αποκλειστικά ενημερωτικό χαρακτήρα. Για οποιαδήποτε πληροφορία, σύμπτωμα ή απορία που αφορά την υγεία σας, την κύηση ή τη γυναικολογική σας φροντίδα, θα πρέπει να απευθύνεστε στον ιατρό σας ή σε άλλο κατάλληλα εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας.