NIPT ή αυχενική διαφάνεια;

Η εγκυμοσύνη συνοδεύεται από πολλές σημαντικές εξετάσεις, ιδιαίτερα κατά το πρώτο τρίμηνο. Μία από τις συχνότερες απορίες των μελλοντικών γονέων είναι αν πρέπει να κάνουν NIPT (Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο) ή αυχενική διαφάνεια. Πρόκειται όμως για δύο εξετάσεις που δεν ανταγωνίζονται η μία την άλλη· αντίθετα, προσφέρουν διαφορετικές πληροφορίες και συχνά λειτουργούν συμπληρωματικά.

Τι είναι η αυχενική διαφάνεια;

Η αυχενική διαφάνεια είναι ένα εξειδικευμένο υπερηχογράφημα που πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης αξιολογούνται:

• το πάχος της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου
• η παρουσία του ρινικού οστού
• η ροή του αίματος σε συγκεκριμένα αγγεία και βαλβίδες της εμβρυϊκής καρδιάς
• η ανατομία του εμβρύου και η φυσιολογική ανάπτυξή του
• η ηλικία κύησης και ο αριθμός των εμβρύων

Παράλληλα πραγματοποιείται αιματολογικός έλεγχος της εγκύου με μέτρηση βιοχημικών δεικτών (PAPP-A και ελεύθερη β-hCG). Συνδυάζοντας τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος, των βιοχημικών δεικτών και την ηλικία της μητέρας, υπολογίζεται η πιθανότητα το έμβρυο να παρουσιάζει χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως:

Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)

Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards)

Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι η αυχενική διαφάνεια αποτελεί εξέταση διαλογής (screening) και όχι διαγνωστική εξέταση. Δηλαδή, εκτιμά την πιθανότητα ύπαρξης μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, χωρίς να μπορεί να την επιβεβαιώσει ή να την αποκλείσει με απόλυτη βεβαιότητα.

Τι είναι το NIPT;

Το NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) είναι μία σύγχρονη εξέταση αίματος που μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Στο αίμα της εγκύου κυκλοφορούν μικρά τμήματα DNA που προέρχονται από τον πλακούντα και αντανακλούν σε μεγάλο βαθμό το γενετικό υλικό του εμβρύου. Το NIPT αναλύει αυτό το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA και υπολογίζει την πιθανότητα συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η εξέταση παρουσιάζει πολύ υψηλή ευαισθησία για την τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down), την τρισωμία 18 και την τρισωμία 13. Ανάλογα με το εργαστήριο και το είδος του τεστ, μπορεί επίσης να ελέγξει ορισμένες ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο Turner ή το σύνδρομο Klinefelter, ενώ μπορεί να προσδιορίσει και το φύλο του εμβρύου με μεγάλη ακρίβεια.

Παρότι το NIPT είναι αξιόπιστη εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δεν αποτελεί διαγνωστική εξέταση. Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου χρειάζεται πάντοτε επιβεβαίωση με επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, όπως λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση.

Ποιες είναι οι βασικές διαφορές;

Αν κάνω NIPT, χρειάζεται να κάνω και αυχενική διαφάνεια;

Η απάντηση είναι ναι. Ένα συχνό λάθος είναι η αντίληψη ότι το NIPT αντικαθιστά το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας. Στην πραγματικότητα, οι δύο εξετάσεις απαντούν σε διαφορετικά ερωτήματα.

Η αυχενική διαφάνεια δεν ελέγχει μόνο τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Επιτρέπει επίσης:

την επιβεβαίωση της φυσιολογικής εξέλιξης της κύησης, την έγκαιρη διάγνωση πολλών σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών, την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης προεκλαμψίας, την αξιολόγηση του κινδύνου ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης. Επομένως, ακόμη και όταν έχει πραγματοποιηθεί NIPT, η αυχενική διαφάνεια παραμένει απαραίτητο μέρος της προγεννητικής παρακολούθησης.

Τι συμβαίνει αν το αποτέλεσμα δείξει αυξημένο κίνδυνο;

Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου δεν σημαίνει ότι το έμβρυο πάσχει απαραίτητα από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Σημαίνει ότι η πιθανότητα είναι αυξημένη και χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο ιατρός θα συζητήσει με το ζευγάρι τις διαθέσιμες επιλογές, οι οποίες περιλαμβάνουν διαγνωστικές εξετάσεις, όπως:

• λήψη χοριακών λαχνών (CVS)
• αμνιοπαρακέντηση

Οι εξετάσεις αυτές μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν με πολύ μεγάλη ακρίβεια την ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Ποια εξέταση είναι η καλύτερη;

Δεν υπάρχει μία εξέταση που να είναι κατάλληλη για όλες τις εγκύους. Η επιλογή εξαρτάται από:

• την ηλικία της εγκύου
• το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό
• τα ευρήματα του υπερηχογραφήματος
• την επιθυμία του ζευγαριού για τον βαθμό πληροφόρησης

Στη σύγχρονη μαιευτική, το NIPT και η αυχενική διαφάνεια δεν θεωρούνται ανταγωνιστικές εξετάσεις, αλλά εργαλεία που αλληλοσυμπληρώνονται. Η σωστή ενημέρωση και η εξατομικευμένη συμβουλευτική αποτελούν το κλειδί για τη λήψη της καλύτερης απόφασης για κάθε εγκυμοσύνη.